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无创DNA通过后还是生下畸形儿!无创、羊水穿刺应该如何选择?


2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

这一令人悲痛的事件,把“无创DNA检测”和检测机构推向了风口浪尖。原来男孩母亲曾做过“无创DNA检查”,依据“无创低风险”做出判断后,产妇放弃了再做羊水穿刺检查,最终导致悲剧发生。

事后,不少人开始咨询:

1、无创DNA检测是否真的是“万无一失”?

2、究竟是冒着流产风险去做羊穿,还是冒着漏检风险去做无创?

3、曾以“高风险、高流产率、高感染率”闻名的羊水穿刺,是否值得每个孕妈冒险一试?

……

实际上,无创DNA检查和羊水穿刺有各自的适应症和局限性,今天我们就来客观了解一下,希望能帮助到你做出适合自己的选择。

无创DNA检测


无创DNA检测是一种产前筛查技术,标准名称应该为“胎儿游离DNA检测”,它通过采集孕妇外周血,从血液中提取游离DNA(包含妈妈和宝宝DNA),就可以分析宝宝的染色体情况。该技术为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。


检测时间:孕12~22周。

检测优点:

●无创伤:只需抽取静脉血,无创伤,无流产风险。

●检出率高:能检出99%的患儿。

●准确率高:无创高危的,经确诊***极个别不是。但肥胖、双胎、孕周过早等情况下,准确率会下降。

检测缺点:

●费用相对较高

●检测面窄:不能对全部染色体筛查,目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病。

●无法检测染色体结构异常:以湖南男婴为例,其基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。这个,无创DNA检测是无法检测到的。

无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段,并不能作为最终的诊断,必要时需进行羊水穿刺。

适用人群:

国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》规范的适用人群包括:

1、血清学筛查显示,胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

2、有介入性产前诊断禁忌证者,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等;

3、孕20+6周以上,错过血清学筛查***时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

1、早、中孕期产前筛查高风险;

2、预产期年龄≥35岁;

3、重度肥胖(体重指数>40);

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕;

5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;

6、双胎及多胎妊娠;

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

禁忌人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

1、孕周<12周;

2、夫妇一方有明确染色体异常;

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

6、孕期合并恶性肿瘤;

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

羊水穿刺


羊水穿刺是我国最常用的一种产前诊断技术,全称叫羊膜腔穿刺,简称羊水穿刺、羊穿等。羊水穿刺是在B超的引导下,用细长的针管抽取羊水,对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测,以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。


检测时间:孕17-23周。

检测优点:

●检测全面:羊水穿刺可以对胎儿的23对染色体做全面的检查。

●准确性高:准确率接近***,是染色体疾病诊断的金标准,是目前准确性***的产前诊断技术之一。

检测缺点:

●有创伤:刺破胎盘是最常见的潜在损伤

●宫内感染风险:羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题

●母婴血液接触的风险:孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险

●流产风险:有一定的几率会导致流产,概率在千分之一到千分之二。但总体是安全的。

羊水穿刺有一定风险,因此不建议每个孕妇都做,正常情况下35岁以下的孕妇做超声波和血清筛查无异常就不用再做羊穿。准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

适应症:

1、孕妇年龄≥35岁;

2、孕妇曾生育过染色体异常患儿;

3、夫妇一方为染色体结构异常携带者;

4、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;

5、中孕唐氏筛查高风险。

禁忌症:

准备羊水穿刺前,医生会询问和检查孕妈妈有无不适合接受穿刺检查的情况,即禁忌症。主要有以下情况:

1.有流产征兆

2.不明原因的阴道流血

3.阴道流液或有连续宫缩

4.羊水过少

5.术前24小时内两次测量体温在37.5℃以上

6.凝血功能检查,有出血倾向、中度以上贫血

7.有盆腔或宫腔感染征象

羊水穿刺和无创DNA哪个比较好?


简单来说,羊水穿刺是一种产前诊断技术,而无创DNA检测是一种产前筛查技术。

无创DNA检测相较于羊水穿刺,好处在于安全,没有在孕妇肚子上“扎针”,也没有穿刺后流产的风险。但是这种检测方法的局限性在于不全面,它只能得出高风险还是低风险,而不能确诊胎儿染色体是否有问题。如果检测结果显示是高风险的胎儿,还需要再进一步做羊水穿刺才能确诊胎儿是否有问题。

无创DNA检测并不能取代羊水穿刺,准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式,不盲目迷信单一检测方法。